Три експертни центъра по редки болести бяха открити в София

Анна-Рене е медицинска сестра от София и въпреки това минали 15 години, докато попаднала на лекар, който разбрал какво й е.

Анна-Рене Младенова - медицинска сестра
- Ами проблема ми го откриха в МА проф. Търнев, Едно рядко заболяване, с капчица кръв и всичко се установи.

Болест на Помпе, рядко генетично заболяване, което засяга нервите и мускулите. Симптомите, обаче, били пълна загадка за лекарите.

Анна-Рене
- То не се знае това заболяване, дори и от лекарите
- Рядък случай сте ?
- Да първата в България с установено това заболяване. Една патешка походка при която мускулите са засегнати на гърба на краката

Макар и редки, много пациенти продължават да се лутат между лекари и клиники. Което определено налага създаването на център, в който болния може да срещне различни специалисти запознати със заболяването.

проф. Ивайло Търнев, ръководител на експертен център но неврологични заболявания
- Повечето от съвременните лечения на редките болести са много ефективни в началния естадии 1-и 2 стадий на заболяването и докато диагностиката при нас закъснява

Освен специализирана диагностика и адекватно лечение, експертният център ще има грижата за профилактични и образователни програми. Така че и лекарите в малките населени места да могат да насочват навреме към тях пациенти. Но най-важна е възможността за участие в световните регистри на тези заболявания.

проф. Ивайло Търнев, ръководител на експертен център но неврологични заболявания
- Което пък ще даде шанс за лечение на някои от тези болести с най-съвременните терапевтични възможности.- Клинични изпитания

А за Анна Рене центърът е и възможност и за рехабилитация.

Анна- Рене
- Реабилитацията кой където свари и мисля че с този център който сега ще се открие ние ще имаме възможност малко и да спортуваме, което за нас е много важно, за нас трябва повече движение, танци ,оставаш бастуна и танцуваш.

За голямата надежда да станат видими и техните проблеми, пациентите днес отбелязаха с балони в небето.