Нови разкрития за гените на мозъка

Български учени откриха ген, който се оказва много важен в развитието и функционирането на човешкия мозък. Успехът на учените става още по-значим, тъй като за първи път те са описали и рядка болест, свързана с атрофия на малкия мозък.

В работното си време той е лекар, невролог, началник на клиника. В почивните си дни и отпуски от 20 години - проф. Търнев е търсач на гени. Мира не му дават всички онези неизяснени случаи, в които не е могъл да помогне.

Проф. Ивайло Търнев: "Всъщност стимул за това дойде от изпращането на две деца от варненските детски невролози с неизяснен фенотип."

Децата не можели да ходят, имали нарушено равновесие и изоставане в психомоторното и умствено развитие. Същите симптоми професорът видял и преди 10 години, при двете деца на една жена.

Проф. Търнев: "Тя е имала един здрав син, но той е починал наскоро от инфаркт и останаха единствено живи двете й болни деца, които тя отглежда с много любов."

След дълго търсене открили още семейства, с по две три болни деца. Сигурен знак, че заболяването е генетично. Нарекли го вродена атаксия, започнали изследвания.

Проф. Търнев: "Магнитно резонансната томография на главния мозък показва една доста генерализирана и тежка атрофия на целия малък мозък."

Главният мозък също показвал известна атрофия. Подобни симптоми до сега са описвани само при мишки и кучета, но не и при хора. И изглежда, че дефектният ген е много важен за развитието на мозъка.

Проби за ДНК анализ веднага са пратени в Западно-австралийския университет в Пърт. Там с ДНК анализа се заема проф. Люба Калайджиева. Резултатът дошъл почти светкавично.

Проф. Люба Калайджиева - Западно-австралийски университет, Пърт: "Първия ген, който открихме, отне 7 години. Този ген сега отне 8 месеца от откриването на семействата до подготвянето на публикацията."

Открили, че дефектът е в ген за глутаматен рецептор - един от най-важните медиатори в нервните клетки.

Проф. Търнев: "Този рецепторен белтък има много важно значение за нивото на калция в клетката и по този начин влияе и модулира и невроналната възбудимост на клетката."

Проф. Люба Калайджиева: "Този ген действително е много важен за развитието на малкия мозък, за развитието на финната моторика. Интересното е, че независимо от животинските модели този ген е изследван при какви ли не състояния - при шизофрения, при биполярно разтройство, но му е обърнато много малко внимание."

Освен че ще даде ценно познание за функционирането на мозъка, проф. Търнев ще може да помогне и на засегнатите семейства. С прост ДНК анализ ще може да се избегне раждането на увредено потомство.