Фундаментално генетично откритие на България ( 9. І. 2007)

Българи откриха ген с изключително значение в разработването на нови лекарства. Нашите учени получиха признанието на цялата световна общност заради намерената мутацията, която предизвиква неврална мускулна атрофия. Заедно с това, те установиха и нова функция на един от най-фундаменталните ензими в организма, за която никой не е предполагал. Най-големите биотехнологични компании в света вече са силно заинтригувани от нашето откритие. То ще им помогне да разработят нови лекарства за милиони на планетата. А историята започва преди 7 години. Група учени решили да изследват две фамилии от Лом, в които се среща прогресивна невропатия. Д-р Веселина Гергелчева - невролог: Слабост в стъпалата е това от което се оплакват, започват да шляпат при ходене, изтъняват мускулите при стъпалата и подбедрицата После установяват, че изследваната невропатия е една от най-често срещаните в България, засегнала стотици семейства. Проф. Ивайло Търнев - невролог: И трябваше да се върнем 200 години назад, за да изследваме църковни архиви, за да можем да свържем тези родословия. От друга страна тези родове, които не знаеха нищо един за друг ги свързахме и те разбраха от нас своята история. Събрали огромно количество генетичен материал, най-накрая в лабораторията откриват причината за заболяването - една мъничка единична мутация. Албена Йорданова - генетик: Ето нашия ген, който открихме се намира върху най-голямата човешка хромозома. А после дошла и следващата изненада - оказало се, че техният ген отговаря за един от най-важния в организма ензими - ключов в синтезата на всички белтъци. Албена:  Значи описахме, че винаги там, където клетката образува нервно разклонение, там където ще тръгне да се създава аксон, този белтък е натрупан, което означава че е важен за растежа и развитието на нервната система. Проф. Иво Кременски - национален консултант по генетика: Оттук идва и интереса, че най-вероятно ще се открие място за въздействие на лекарства или нови лекарства на базата на този открит ензим, не само при нервно мускулни заболявания те са около 120 но и за много наследствени болести които са над 17-18 хиляди. С гена на невропатията приключиха. Сега търсят гените на атеросклерозата, рака и астмата.