Голяма част от редките болести - несъществуващи за българското здравеопазване

Лекарите са тези, чието търпение първо се изчерпа. Чакат вече 2 години в списъка с редките заболявания да влязат близо 140 нови диагнози.

проф. Ивайло Търнев, член на Националната комисия по редки болести към МЗ: Което блокира дейността на комисията по редки болести и е една бариера за създаване на нови експертни центрове, където тези болни се диагностицират, лекуват, проследяват, рехабилилитират.

Владимир Томов, Алианс на пациентите с редки заболявания: Да се създаде реална представа за това колко са пациентите колко са заболяванията, какво е необходимо да се лекуват по най-добри начин

Спиналната мускулна атрофия е едно от редките наследствени заболявания, които пък веднъж включени, незнайно защо отпадат от списъка. И за малкия Радо, както и за всички като него, няма ясен ред кой и как трябва да го лекува. А за неговото заболяване за първи път се появи надеждно лечение, което лекарите определят като революция. Първият опит в света с РНК терапия. И Радо има късмета да участва в клиничното му изпитание в Америка.

Радо Енев: Сънувам разни неща и те ми бият инжекции и нищо не разбирам

Ралица Енева: Идеята е да се стопира регреса защото спиналната мускулна атрофия е едно изключително прогресивно агресивно заболяване.
Мария Чернева - Какво усещаш?
Радо Енев - Че съм по-силен.

Ралица Енева: При него освен че има такова стопиране, те наблюдават и един много сериозен прогрес в добрия смисъл на думата, който се започна със сформиране на нови мускули, нови възможности, функционални, които той до този момент не е имал.

И държавата трябва спешно да реши какво прави с това лечение, което е скъпо, но може да спаси десетки деца. Въпросът е поставен ребром и от родители и от лекари. За сега от здравното министерство няма отговор.