Отзвук на призива на Джоли в България

Невероятен отзвук и в България получи призивът на Анджелина Джоли към всички жени да потърсят информация за случаи на наследствен рак на гърдата. Актрисата смая света с признанието, че е отстранила млечните си жлези заради високия риск да се разболее от рак.

В България подобни случаи са единични. Причината за това, оказва се, че не могат да се получат абсолютно достоверни резултати, че някой е носител на гените, които носят 90 процента риск от развитие на рак на гърдата.

Анджелина носи същия ген, виновен за смъртта на майка й. Подобна участ, за съжаление, споделят милиони жени по света. 15 до 20 процента от болните от рак на гърдата носят ген, който са унаследили от родителите си.

БНТ се обърна към доц Иван Гаврилов - началник на Торакална клиника, СБАЛ по Онкология, с въпроса: "Оправдано ли е решението на Анджелина Джоли?".

"Според мен, да. И то научно оправдано", бе отговорът на доц Гаврилов.

Преди 20 години учените откриват на 13 и 17 хромозома две мутации, пряко отговорни за развитието на рак на гърдата - БРАК 1 и 2. Наличието на една от тях означава неимоверно висок риск за развитие заболяването.

"При Анджелина Джоли има 87 процента риск за развитието на такъв карцином и 50 процента за развитие на рак на яйчниците точно на базата на унаследената мутация на BRAC 1", обясни доц. Иван Гаврилов.

Още повече - в следващото поколение ракът е много по-агресивен, развива се по-бързо и по-рано. Затова при доказано носителство, след детеродна възраст лекарите препоръчват или профилактика с лекарства, или отстраняване на гърдите и яйчниците. Макар и крайна, хирургичната процедура драстично намалява риска до 5 процента. Въпреки това у нас единици са решени на такава процедура.

"Проблемът е да се докаже необходимостта от такова действие", добави началникът на Торакална клиника към СБАЛ по Онкология.

Оказва се, че в двата БРАК гена има близо 19 хиляди мутации, но само 300 са фатални. За да се определят точно, е необходима статистическата обработка на огромно количество случаи. А Европа засега не разполага с лаборатории, които да дават точни резултати.

"В най-добрите лаборатории в Германия, да речем, се докладват такива варианти с несигурно значение с 20 до 35 процента", обясни д-р Борис Петров - ръководител на лаборатория по клинична патология.

Това прави Европа малко по-предпазлива относно препоръките към пациентите как да бъдат лекувани.

Не така стоят нещата в Америка. Случаят с Анджелина Джоли е един от хилядите - предпоставка за достоверен резултат.

"Над милион пациенти са изследвани в Америка от една институция и тя носи пълната отговорност - до момента тя не е докладвала фалшиво положителен резултат. Така че в Америка са по-смели относно препоръките", добави д-р Петров.

И решението на Анджелина е трудно, но на базата на абсолютно сигурен резултат.

По темата прилагаме и цялото интервю с доц. Иван Гаврилов - началник на Торакална клиника, СБАЛ по Онкология:

Мария Чернева, репортер на БНТ:
- Оправдано ли е решението на Анджелина Джоли?

Доц. Иван Гаврилов, началник на Торакална клиника, СБАЛ по Онкология:
- Според мен, да. И то научно оправдано. Само че искам да направя една скоба - светът работи по генетиката и генетичната основа на рака на млечната жлеза много по-отдавна и има стандарти, които са валидни за Европейския съюз, валидни са и за нашата страна. От 89-та година в този институт има медико-генетична консултация, а първите опити в тази посока са правени още в средата на 80-те години. И така. В човешкия живот може да се случат невероятни истории, включително и това за загубиш роднина от рак. Независимо в каква локализация - в случая на рак на млечната жлеза. Анджелина Джоли загубва майка си. Това става пред очите й. Едновременно с това, винаги се задава въпросът - когато в моя род има човек, който е боледувал, какво става с мен и моето поколение? Дали то има по-висок риск от обичайното или няма? През 1994 година се установиха две мутации, които могат да бъдат унаследени. В научните среди са известни като breastcancer 1и breastcancer 2 и тези мутации, на 17-тата и на 13-тата хромозома в дългото рамо, в крайна сметка могат да доведат до приемане на унаследяване, т.е. да се открият в здравото последващо поколение. Ако това нещо се докаже с генетични тестове, примерно, че майката има такава предиспозиция и дъщерята е унаследила, шансовете в последващо поколение, в случая при дъщерята, са много големи. При Анджелина Джоли има 87 процента риск за развитие на такъв карцином и 50 процента риск за развитието на рак на яйчниците точно на базата на унаследената мутация на BRAC 1. Следователно нейното решение на съответната възраст, вече извън репродуктивна възраст е абсолютно правилно. Човек с такъв огромен риск би трябвало да знае, че ако той се разболее, доказано е научно, че в последващо поколение ракът се развива много по-бързо и се развива същевременно в много по-ранна възраст, т.е. той е по-агресивен. Следователно едно от поведенията в такива случаи е двустранното отстраняване на млечните жлези и заменянето им със силиконови протези. В такъв случай рискът намалява драстично и нейният риск по литературните данни се изчислява на около 5 процента. Но ние говорим само за рака на млечните жлези. Защото рискът за яйчниците остава, но това е друго решение, с други специалисти.

М. Ч.:
- Каква е честотата на този тип мутации?

Доц. Иван Гаврилов:
- От 25 до 28 процента от всички боледуващи с рак на млечната жлеза имат фамилност, т.е. някой в рода им е боледувал от рак на млечната жлеза. Първата степен на родство се изчисляна на около 15 процента от тях, т.е. когато имаш баба, майка или дъщеря боледуващи от рак на млечната жлеза, унаследяването е в по-малък процент, той е под 10 процента, но това вече зависи от генетичните тестове, които се прилагат на съответната популация и доказателства. Но по литературни данни е този процент.

М. Ч.:
- Тук прави ли се подобно нещо - изследване за тези гени и операции подобни на тези при Анджелина.

Доц. Гаврилов:
- Първо дали се правят изследвания, защото те оправдават операцията. Да, в центъра по онкология, както казахме от 1989 година съществува кабинет по медико-диагностична консултация, който има някъде около 3000 пациенти, които са регистрирани и нашата цел е да създадем към националния раков регистър, регистър за фамилна обремененост, която да обхване и последващи поколения. Целта де да се отсее онзи контингент, които с над 70-80 процента имат вероятност да развият рак. Генетични изследвания могат да се правят и те дават база за такава операция. Технически, такава операция може да се прави във всички пластични и онкологични центрове или всички центрове, които се занимават с хирургия, стига тя да е обоснована. Защото е много важно да се отстрани целия паренхим, защото от паренхима - т.е. тъканта на гърдата може да стане източник, да бъде родоначалник на злокачествен процес. Затова и тези 5 процента остават, защото остава кожа, подкожие, опреледелени структури и мамила ретромамиларно пространство, които също носят генерират риск, но много по-малък, отколкото другите.

М. Ч.:
- Казвате може да стане. А практика ли е това или все още трудна препоръка, която не се възприема от жените?

Доц. Гаврилов:
- Ако говорим за научните среди - през 1999 година в Хайделберг беше втората европейска конференция по фамилен рак на млечната жлеза. Практика е и нашите пациенти, които са регистрирани в нашия център имат грижата и наблюдението от страна на съответните специалисти и при желание могат да изследват родствениците си, особено в първата степен по линия на Андерсон. Практика е в редица западни страни, където ако се установи такава мутация в зависимост от това къде и как е локализирана, това пследващото поколение да бъде поставено под по-стриктен контрол на наблюдение. Може да се прави превенция с тамоксифен, който е така спорен или може да се пристъпи към въпросната крайност - отстраняването двустранно на млечните жлези. 1999 година Англия излезе със съобщение за 2500 жени на доброволно убедени жени, че трябва да го направят. Искам да кажа, че в страната понеже нещата стоят във фазата, че по-рядко се установяват такива, много по-малък е процента, това не значи, че всяка жена, която има в рода си починал от рак на млечната жлеза трябва да се реши на такава стъпка. Това трябва да бъде доказано - първо научно и след това вече технически осъществено. Медико-генетичната консултация дава възможност да се установи има ли риск в съответното поколение и трябва да обсъди с онколога необходимостта от осъществяването на тази операция съобразно с процента на риск и унаследяемост на тази мутация. Технически такава операция може да се осъществява във всички големи хирургични звена.

М. Ч.:
- Вие самият отстранявали ли сте млечни жлези с цел профилактика?

Доц. Гаврилов:
- Не, не сме правили.Тук става дума за доказване на унаследеност. Това са по-редките случаи, за да може една здрава жена да се реши на такава стъпка, да отстрани гърдите си. Значи ние сме правили отстраняване на другата гърда, във вързка с наличието на доказан карцином на предишната и фамилна предиспозиция. Но в случаи, в които една жена доброволно иска да отстрани гърдите си, практически е много рядко явление, което не изключва правилото, разбира се. Но техническа готовност имаме за това винаги. И още нещо - трябва да има съответната психологична нагласа. Защото едно е да убедиш една нация да прави скрининг, друго е да убедиш нацията доброволно да подлага резултатите си от тези скрининги, т.е. да приема съветите на този специалисти трето е да я убедиш в превенция. Тука става въпрос за здравна култура и много други неща. Затова примера на Анджелина Джоли е много добър като човек, който се афишира - "Вижте какво се случи с мен и моя пример не е изолирано явление". Същото го направи преди много години и Нанси Рейгън, само че по малко по-различен начин.