Пробив: Български учени все по-близо до лечение на тежки заболявания

7 години след като откриха гена, който причинява полиневропатия, български учени са готови да предложат и действащо лекарство срещу болестта. Невероятната скорост в техните разработки не е плод на случайност, а на изключително хитър подход да открият начин да повлияят на молекулните механизми на заболяванията. Със спестените десетки години в клинични изпитания, медикаментите за редките наследствени заболявания стават много евтини и достъпни.

* * *

Подобни статии по темата:

Медицинско откритие с българско участие

Учени присадиха човешки ген на муха, българка ръководи екипа генетици

Нови разкрития за гените на мозъка

Уникална генна терапия

Български генетици откриха защо клетките остаряват

Фундаментално генетично откритие на България ( 9. І. 2007)

* * *

То е като да откриеш двигателя с вътрешно горене. Разстоянията вече не са същите. Така и търсенето на лекарства за редки болести вече не е същото. Тук, в генетичната лаборатория на университета в Антверпен, откривателството е почти ежедневен процес. След като заедно с български невролози откриха обща мутация в болни с невропатия, екипът на проф. Албена Йорданова вече е наясно с точните молекулни механизми, които предизвикват болестта. С изненада установиха, че проблемът е в добре известен ген за ензим, ключов в белтъчната синтеза. Но с неизвестна до сега функция в нервната клетка. Но и тя е разгадана.

Проф. Албена Йорданова, неврогенетик: "Новата функция на този белтък е свързана с поддържането на правилната структура на клетъчния цитоскелет. Цитоскелетът има пряко отношение към пренасяне на нервните импулси".

И всичко това може да се види. Конфокалният микроскоп вади арматурните нишки на клетката цитоскелета и става ясно, че той не е статичен, той непрекъснато се синтезира и разпада. Мутацията, обаче, прави скелета по-скован. И тук ясно личи нарушения контакт между нервите и мускулите.

Проф. Албена Йорданова: "Увреждането на цитоскелета променя провеждането на нервни импулси, контакта между нерва и мускула и всъщност мислим, че на това можем да обясним и проявата на невромускулната дегенерация".

Това откритие става възможно заради първата гениална хрумка на екипа. Увредили същия ген в дрозофила малка винена мушичка и установили, че предизвиква същите човешки симптоми на болестта. В случая, болната муха се движи по-бавно. Нито една лаборатория в света не може да се похвали с подобен животински модел. Евтин за отглеждане, с десетдневен цикъл на размножение. Удобен за хиляди изследвания наведнъж. Което прави възможен втория гениален ход.

Проф. Албена Йорданова: "Идеята е, че ги култивираме в среда, която съдържа лекарство. И ако това лекарство може да излекува техните дефекти, те ще се подобрят и ние нова можем да го отчетем".

Но вместо да губят десетки години в търсене на ново лекарство, дават на болните дрозофили от всички познати на медицината медикаменти.

Проф. Албена Йорданова: "Може например да се случи, че лекарство, чиято основна функция е да лекува инфекциозни заболявания, може да има позитивен ефект и върху невропатията. Стигне ли се до намирането на такова лекарство много бързо ще навлезе в клиничната практика, тъй като в момента ние тестваме лекарства, които са преминали тестове за токсичност, преминали тестове за странични ефекти и разбира се много лесно биха се приложили върху хората".

И така се прескача нуждата от огромни инвестиции, които оскъпяват неимоверно лекарствата. А най-хубавото е, че идеята проработи. Вече има двама кандидати, които повлияват невропатията при дрозофилите. Резултатите, обаче все още не са публикувани. Но скоро и тази новина ще дойде - имаме шанс срещу нелечимата в момента невропатия и мускулната атрофия.