Поправки на "болни" гени

Една от най-големите мечти на поколения учени - да могат да поправят човешките гени е на път да се сбъдне.

Лекарите вече могат да използват терапия за генетично заболяване, при която се правят молекулни кръпки на неработещи части от ДНК. Първото заболяване, което е възможно да се лекува, е вид мускулна дистрофия, при която иначе пациентите умират.

Понякога една мутация е достатъчна, за да спре производството на даден белтък. При мускулните дистрофии е засегнат ген, който отговаря за основен за мускулите белтък - дистрофин. Без него клетките постепенно умират.

Проф. Ивайло Търнев - предс. на Българско дружество по невромускулни заболявания:
- Фамилната амиоидна полиневропатия - едно тежко заболяване, което започва в зряла възраст засяга периферната нервна система, астроентерологичната система и сърдечната система.

Но за разлика от някои други генетични заболявания, при мускулните дистрофии липсващият белтък не може да се замести. Така че остава да се ремонтира самият ген. И десетилетия учените опитват какво ли не - дори да вкарат в клетката работещо копие на гена с вирус. Засега обаче единствената технология, която проработи е тази на молекулните кръпки или екзон скипинг. Малки нуклеотиди се вграждат близо до мутацията.

Проф. Ханс Лохмайер - институт по човешка генетика, Ню Касъл:
- Тази терапия не поправя гена, но възстановява четенето на информацията, която носи той. И засега изглежда обещаваща, безопасна, мина през много клинични изпитания. Едно от тях съмсем наскоро включи и двама пациенти от България.

Проф. Ивайло Търнев:
- Това е лекарство, което създава нови възможности за стабилизиране на състоянието на тези болни и удължаване на техния живот.

БНТ:
- Т.е. спира развитието.

Проф. Търнев:
- Да, да.

Чрез този механизъм на молекулните кръпки, учените смятат, че могат да преборят и други генетични заболявания, както и някои видове тумори.