За повече изследвания за откриването на редки болести настояват пациенти

Редките заболявания в повечето случаи са генетични и когато има засегнат член на семейството, то това става фамилен проблем. Болестите са повече от 7000 на брой. За да бъде признато едно заболяване за рядко срещано, то от него трябва да страда един на 2000 души - казва Владимир Томов, който е председател на Националния алианс на хора с редки болести.

Владимир Томов - председател на на Националния алианс на хора с редки болести
“Редките заболявания над 85 процента са генетични, така че се засягат абсолютно всички групи.”

Началникът на неонатологичното отделение на клиника в Плевен д-р Анжелина Генчева казва, че все по-често се сблъсква със случаи на аутизъм при новородени.

Д-р Анжелина Генчева - неонатолог
“Честотата се увеличава с голяма скорост - тревожно голяма скорост... Признаците, които трябва да наведат майката на тази мисъл - детето обикновено не гледа към нея, не гука, не реагира на присъствие или отсъствие на родител.”

Националният регистър по редки болести е положителен резултат от работата на Алианса. Дейността му е започнала през април. Дотогава се набирани данни за него и в момента е активен. В регистъра се включват пациенти с редки болести и се проследява тяхното здравословно състояние и лечение.