България изостава от масовото изследване на новородени за редки болести

България изостава с масовото тестване на новородени за редки блести. У нас изследват бебетата за 3, а в Италия за 49 заболявания. Преди близо 2 години държавата разшири т.нар. неонатален скрининг с още три заболявания. Пари за тестове и консумативи обаче са осигурени едва на 12 февруари тази година.

Капка кръв от новороденото е достатъчна за ранно откриване на редки заболявания. В Националната генетична лаборатория изследват пробите от всички болници в страната за три болести.

д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория: "Дълго време нашият скрининг всъщност изостана само с три болести спрямо останалите държави в Европа и по света".

От близо 2 години на хартия новородените у нас трябва да се изследват за още три редки заболявания. Договорите за доставка на реактиви и консумативи са сключени в средата на миналата година, поясняват от Здравното министерство. Пари за закупуването им са осигурени на 12 февруари.

д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория: "Очакваме тези дни да пристигнат реактивите, ще оправи реорганизация на помещенията, за да започнем максимално скоро тези изследвания. Въпреки че това, което е заложено в наредбата за единен скринингов център, още не е осигурено".

Откриването на спинална мускулна атрофия до две седмици след раждането може да осигури пълноценен живот на пациента.

проф. Теодора Чамова, клиника по нервни болести УМБАЛ "Александровска": "Ако започне да се лекува още в неонаталния период, когато детето не е проявило клинична симптоматика, може да израсне като един пълноценен здрав човек без мускулна слабост".

По света вече изследват бебетата и за прогресивна мускулна дистрофия тип "Дюшен". Давид е диагностициран с тази болест на 6 години.

Елица Пецева, майка на Давид: "Година, две преди това дядо му забеляза, че по-трудно се изправя от клекнало положение, трудно изкачва стълби. Първите две години отказвахме да приемем, но с годините осъзнахме, че или се бориш, или отпадаш".

Давид учи, ходи на рехабилитация и плува почти всеки ден. С напредване на болестта и възрастта може да му се наложи да използва апарат за дишане.

Елица Пецева, майка на Давид: "Тези апарати са доста скъпи. Родителите кой както може се оправя".

Около 6% от населението на България е с рядко заболяване. Новите терапии са лесно достъпни за децата до 18 години.

Владимир Томов, председател на Национален алианс на хората с редки болести: "Всички, които са над 18, на практика чакат може и 3 години период, в който да бъде одобрена тяхната терапия".

В навечерието на Световния ден на редките болести лекари и пациенти искат повече възможности за рехабилитация на хората с такива диагнози.