Уникална апаратура изследва новородените за генетични заболявания

Приоритет на миналогодишната кампания Българската Коледа беше неонатологията или грижите за новородените и недоносени бебета. Най-скъпата апаратура, която беше дарена с вашите пари, е така нареченият неонатален скрининг, който получи Националната генетична лаборатория.

Супертехнологията струва над 600 хиляди лева, а приложението й е безценно - с нея ще се изследват за над 20 генетични заболявания абсолютно всички бебета в България. Годишно у нас се раждат около 80 хиляди бебета и без бързината и прецизността на този уред толкова изследвания са невъзможни за извършване.

Учените днес познават около 7000 редки генетични заболявания. Те засягат средно 6 процента от населението на всяка държава. Ако бъдат открити още по време на бременността, и то до 20 седмица, 3000 от тях могат да се предотвратят. Но само около 30 от тях могат да бъдат лекувани след като бебето се появи на бял свят. И то само ако изследванията се направят веднага след раждането. До скоро изследвания обаче се правеха за 3 генетични заболявания. Това е и уникалното - с новата уникална апаратура, вече е възможно всяко новородено да бъде изследвано и лекувано за тези 30 редки болести.

Проф. Иво Кременски, р-л на Националната генетична лаборатория: Най-големият плюс на неонаталния скрининг е, че помага при заболявания, които са лечими, ако бъдат хванати навреме.

Преди 3 години Българската Коледа дари на лабораторията и друг подобен апарат, той пък може да изследва двойно повече болести, но работи много по-бавно. Новият е близо 5 пъти по-скъп, но е способен да извърши 350 изследвания за едно денонощие. Такъв апарат на Балканите има само в София. От лабораторията са безкрайно благодарни за тези безценни подаръци.

Проф. Иво Кременски, р-л на Националната генетична лаборатория:
- От името на всички новородени, от името на техните семейства, благодаря на Коледата за това, което направи!

А то е: изследване на 3000 бебета за няколко месеца. От догодина те ще станат 10 хиляди. А крайната цел е новите генетични изследвания да обхванат всички новородени. И още една добра вест: всичко това се поема изцяло от държавата.