29 февруари е Световен ден на редките болести

Едва 25 човека в България се лекуват от генетичното заболяване Фабри.

Смята се, че болните с Фабри са около 70, но не все още не знаят това, а и лекарите не могат да разпознаят симптомите. Затова последният ден на февруари се отбелязва като ден на редките болести, за да изостри вниманието върху тях.

Те са три сестри и един брат и на и на всеки 6 месеца идват тук от смолянското село Борино. За да продължи терапията им, трябва да правят изследвания.

При болестта на Фабри най-често се засягат бъбреците и затова се проследяват от нефролози. Но симптомите им са много по-объркващи.

Но свикнали с несгодите, нагодили се някак. От брат си знаят че няма лек за тях.

Развръзката дошла едва преди 8 години, когато проф. Паскалев попаднал на дете с описание на един от симптомите и проследил насителите на генетичния проблем във фамилията. Мутация е причината за натрупване на дефектни липиди в клетките на малките кръвоносни съдове.

Проф. Емил Паскалев: И се увреждат малки кръввоносни съдове на почти всички органи - но най-често в бъбрек, сърце и главен мозък и това са най-неприятните прояви и увреждания.

Макар и рядка болест, медицината днес вече може да предложи лечение.

Но освен лечение, откриването на болестта има и друг смисъл. Навременната диагностика може да предотврати предаването на генетичния дефект в следващите поколения.