Пациенти с рядка болест остават без лечение

Десетки българи с рядко и изключително тежко заболяване не могат да си купят животоподдържащо лекарство. Само за година терапията на 1 човек е около 100 000 лева и не се заплаща от здравната каса. Без медикамента продължителността на живота на пациентите е около 5 години.

Транстиретиновата амилоидоза е рядко генетично заболяване, което засяга периферната нерви, стомашно-чревния тракт и често води до инвалидизация.

"Ние в България имаме 6 мутации, които водят до това заболяване и 5 от тях засягат тежко сърцето, а една от тях само сърцето", каза проф. Ивайло Търнев - началник на Клиника по нервни болести - УМБАЛ "Александровска".

"Те развиват кардиомиопатия - това води до прояви на сърдечна недостатъчност, пациентите развиват пълен блок на сърцето и имат нужда от пейсмейкър", обясни доц. Мариана Господинова - кардиолог в УМБАЛ "Св. Иван Рилски".

Именно засягането на сърцето убива тези хора по-бързо. Лечение в Европа е одобрено преди 3 години. Пациентите у нас получават лекарството по здравна каса заради неврологичните прояви на болестта. За лечение на сърдечните прояви е необходима 4 пъти по-висока доза oт медикамента.

"Мисля, че България е единствената страна, в която това лечение не е одобрено, не е достъпно за нашите пациенти", каза доц. Господинова.

Юлияна Тодорова страда от рядкото заболяване. Сърцето й е засегнато леко и за момента лекува само неврологичните прояви на болестта. Братовчед й е със същата диагноза, но при него сърцето е засегнато сериозно.

"Кардиомиопатията при него е в много висока степен и определеното лекарство, като доза не му е достатъчно и той получава допълнителна необходимост от разреждане на кръвта", каза Юлияна Тодорова - пациент.

"Без терапия тези пациенти загиват до 7 години след дебютните симптоми", обясни проф. Ивайло Търнев.

Лекари и пациенти отдавна се борят здравната каса да плаща и по-високата доза. Надзорният съвет обаче не е добавил лекарството в списъка с медикаменти, които фондът ще заплаща догодина. А здравното министерство не е включило заболяването в наредбата за диспансеризация.

"Всичко, което е необходимо за това заболяване, е подадено. Всичко е направено от специалистите. И единственото, което трябва, е да дадат шанс на тези хора да живеят", коментира Владимир Томов - председател на Национален алианс на хора с редки болести.

От здравната каса обясниха,че не могат да плащат лекарството, ако не са изпълнени всички нормативни изисквания. А от здравното министерство поясниха, че ще решават дали заболяването да влезе в наредбата за диспансеризация. Допълниха, че лекарството не е достъпно на българския пазар, но има специална процедура, по която пациентите могат да го получат. Ако си го платят сами, или ако болницата, която ги лекува, се съгласи да покрие лечението.

Чуйте последните новини, където и да сте!
Последвайте ни във Facebook и Instagram
Следете и канала на БНТ в YouTube
Вече може да ни гледате и в TikTok