СПЕЦИАЛНО: Мащабно изследване на колективния геном на българите

За първи път страната ни изследва колективния геном на съвременните българи. Включваме се в мащабен европейски проект, в който всяка страна ще представи типичния за нейното население ген.

Целта на изследването на генома е да се разбере по-добре как ДНК-то ни влияе на нашето здраве, какъв е рискът да се развият генетични заболявания, как българите усвояват различни лекарства, към кои заболявания сме предразположени и към кои имаме устойчивост. Изследването се прави от Медицинските университети в София и Пловдив и е финансирано от Министерството на образованието и науката.

За да бъде осъществено то ще се съберат данни на 6 000 и 500 пълнолетни българи от всички основни етноси и географски райони на страната. В проекта участват 20 европейски държави.

В момента в София и Пловдив тече пилотната фаза на проекта "Геномът на България". Безвъзмездно са дали кръв за изследването повече от 400 души. Един от тях е студентът по компютърни науки Живко Киришев.

"Проектът за генома ми попадна в интернет, реших да доброволствам, защото ще развие доста медицинската наука в България, заедно с това ще разберем и какви са генетичните вариации и сред българското население", каза Живко Киришев, студент по компютърни науки.

В тази лаборатория от кръвните проби се изолира ДНК, която ще бъде прочетена изцяло, това се нарича пълно геномно секвениране. В пилотния етап е планирано да се изследват 1000 здрави пълнолетни българи.

"Трябват колкото се може повече хора, набираме доброволци с всички сили, така че са добре дошли", апелира Кристияна Витанова, докторант към Центъра по молекулна медицина, МУ- София.

В лабораторията за геномни изследвания на Медицинския университет в София се извършва и самото геномно секвениране. Ръководителят на уникалния за България проект проф. Радка Кънева разказва, че първо трябва да се събере представителна извадка на българското население, после изследвайки геномите на доброволците ще се добие информация за всички вариации в човешкия геном, характерни за българите.

"Ние все още нямаме данни за българския геном. Имаме откъслечни данни получени в предварителни проекти, но цялостно геномно секвениране в такива мащаби не е правено. Изключително важно е наличието на такива данни за развитието на геномната медицина. Медицината на бъдещето е геномната медицина, защото много голям брой заболявания всъщност в основата си се дължат на промени в нашия геном, в нашата ДНК", обясни проф. Радка Кънева, ръководител на Центъра по молекулна медицина, МУ- София.

За да разберем дали сме намерили причината за едно или друго генетично заболяване, обяснява проф. Кънева, трябва да сравним с генома на здравото българско население.

"Ако открием един уникален вариант, който не се открива никъде по света, за първи път се вижда, ние не сме абсолютно сигурни дали това е причината за заболяването или вариант, характерен за българската популация. Ако сравним с данните от здравите контроли, които сме изследвали и го намерим и при други хора, които не са болни, това ще ни помогне да поставим диагнозата по-лесно", разказа проф. Кънева.

Изследването ще помогне за определяне на предразположението към фамилни онкологични и сърдечно-съдови заболявания, към Алцхаймер, Паркинсон, диабет. Доброволците, които искат да се включат в изследването трябва да подпишат информирано съгласие, че ще се използват данните им. Те няма да получат пълните си геномни изследвания, но..

"Ако установим, че някой от тях е носител на сигурно патогенен вариант, който се свързва с развитието на определено заболяване и човекът е изявил желание да знае какво сме намерили, ще намерим начин да се свържем с него и да го предупредим, за да се вземат мерки", каза проф. Кънева.

Личните данни на доброволците ще бъдат изцяло защитени. Досега проектът е бил невъзможен, тъй като не е имало наличната технология. Сега тя е финансирана от Министерството на образованието и науката. На този етап проектът е пилотен, но впоследствие ще бъде направена извадка от 6500 души от всички региони и етнически групи, която ще представя цялото българско население.