За два месеца откриха 4 новородени със спинална мускулна атрофия

Масовото изследване на новородени за муковисцидоза, комбиниран имунен дефицит и спинална мускулна атрофия започна на 23 март. Оттогава у нас са диагностицирани четири деца със спинална мускулна атрофия. Лечението им обаче не може да започне веднага. Терапията е скъпа. А за специалното одобрение от Здравната каса се чака поне месец.

д-р Ирена Брадинова, началник на Националната генетична лаборатория: „В началото имаше значително забавяне в пристигането на пробите от родилните отделения. Полека-лека тези неща се подобряват. До момента сме установили четири деца със спинална мускулна атрофия. Смятахме, че това заболяване е по-рядко.“

доц. Лилия Вакрилова, началник на Клиниката по неонатология в СБАЛАГ „Майчин дом“: „Това са заболявания, които имат потенциално лечение, ако то се започне достатъчно рано. Така децата могат да имат нормален начин на живот.“

След години чакане спиналната мускулна атрофия у нас вече се открива рано, но лечението все още не започва навреме.

проф. Иван Литвиненко, детски невролог и председател на Българската педиатрична асоциация: „Директивата в Европа е такива пациенти да бъдат с започнато лечение до две седмици след раждането. Може би тук се избърза да се каже, че имаме скрининг. Скринингът ще бъде пълноценен, когато сведем това време до изискваното.“

По сегашните правила лечението започва най-малко месец след поставянето на диагнозата.

проф. Иван Литвиненко, детски невролог и председател на Българската педиатрична асоциация: „Идеята е да ги хванем преди да развият симптоми, за да бъде лечението максимално ефективно.“

От Българската педиатрична асоциация са поискали от здравния министър да въведе ясни правила за лечение на децата според местоживеенето им. Дали това ще се случи, от Министерството на здравеопазването не отговориха.

От НЗОК заявиха, че след съгласуване с експерти и Българския лекарски съюз са предложили промени, с които срокът за одобряване на лечение на новородени със спинална мускулна атрофия ще бъде намален.

От Министерството на здравеопазването обясниха още, че работна група обсъжда включването на още над 30 заболявания в скрининга на новородените. В момента те се изследват едва за шест заболявания.

НЗОК: „Промените, отразени в проекта, са: отпадане на постоянната експертна комисия и актуализиране на критериите при започване на терапия за новородени, скринирани за спинална мускулна атрофия; оптимизиране на броя на изискваните документи и скъсяване на срока за започване на терапия при доказана диагноза.“