Българи с принос за разкриването на молекулните механизми в организацията на ДНК в ядрото

Българи с ключова роля в разкриването на молекулните механизми в организацията на ДНК в ядрото. Проучвайки причините, които предизвикват тежкото наследствено заболяване Синдром на Рахман, учените разкриват как е организиран генетичния материал в ядрото и грешките, които го разстройват. Заболяването е ново, описано неотдавна, но вече има идея как може да бъде лекувано.

Синдромът на Рахман е свързан с проблеми в нервно-психическото развитие, с характерни черти на лицето, с преждевременно остаряване. Макар открито неотдавна, учените вече знаят кой е сгрешеният ген, отговорен за заболяването.

проф. Стефан Димитров,Институт по молекулярна биология, БАН: "При самата мутация стават някакви проблеми в тази пространствена организация на нашата ДНК. И това, което ние искаме да разберем е какви са тези проблеми."

ДНК нишката в ядрото е към 2 метра, което предполага ДНК да бъде така нагъната, че информацията в нея да се прочете правилно. И белтъкът Н 1,4 това прави - подрежда и защипва ДНК нишката в симетрично нагънати фльонги. Но мутиралият разхлабва тези фльонги и в ядрото настъпва хаос.

проф. Стефан Димитров, Институт по молекулярна биология, БАН: "Тъй като имате 30 млн. такива белтъци, за да определите точно на кое место се свързват тези белтъци не е толкова просто. В момента ние точно това правим."

Или не е достатъчно да се установи грешката. За да предложат лек, трябва да разкрият какви механизми са разбутани. Но вече имат идея за това.

проф. Стефан Димитров, Институт по молекулярна биология, БАН: "В този случай това, което ние предполагаме, че има ензими, които се наричат кинази, тези ензими са съществени за функцията на самия белтък. Ние можем да действаме върху тяхната функция."

И така изучавайки болестта или изгубените функции, учените разбират и много повече за ролята на белтъка. Който в случая се оказва много по-голяма от това да държи здраво нишките на ДНК.